Неинвазивное пренатальное тестирование

Процедура заключается в отборе и исследовании образца венозной крови беременной женщины с целью ранней оценки риска развития хромосомных аномалий у плода, своевременного выявления признаков резус-конфликта, принятия соответствующих профилактических мер.

Тестирование, в отличие от инвазивных методов, вполне безопасно, отнимает совсем немного времени, зато дает очень точные результаты, значительно превосходя по этому критерию процедуру биохимического скрининга.

Появление на свет здорового малыша – это награда родителей за вовремя принятые меры по выявлению и предотвращению тяжелых генетических заболеваний.

Для чего нужно проводить неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивная диагностика позволяет:

• точно определить пол будущего ребенка;
• с вероятностью 99,9 % установить риск развития аномалий генетического характера у ребенка.

В частности, в результате исследования определяются такие тяжелые патологии, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса. У девочек можно диагностировать синдромы Тернера, трипло-X, а у мальчиков – синдромы Джейкобса, Клайнфельтера https://hospital.fomin-clinic.ru/services/genetika/disease/prenatalnoe-geneticheskoe-testirovanie-beremennost. Тестирование также показывает числовые анеуплоидии других хромосом развивающегося плода.

На каких сроках беременности проводят НИПТ

Тестирование основано на проведении исследования генетического материала (ДНК) развивающегося плода, который выделяется из крови будущей мамы. ДНК плодного происхождения начинает появляться в крови после 4-5 недель беременности, а к достижению 10-недельного срока ее становится достаточно для проведения диагностики.

Поэтому неинвазивную процедуру проводят на сроке беременности от 10 недель.

Как проводится тест

У беременной женщины в условиях медицинского центра забирают для анализа около 9 мл венозной крови. Это совершенно безопасно как для будущей мамы, так и для плода.

Далее в лабораторных условиях с кровью выполняют следующие действия:

• выделяют из плазмы крови внеклеточную свободно циркулирующую фетальную ДНК;
• проводят оценку ее количественного и качественного состава;
• выполняют секвестирование ДНК, чтобы сравнить нуклеотидную последовательность образца с референсной геномной ДНК.

Так как на НИПТ тест цена довольно высокая, его не назначают без необходимости. Результаты обычно готовы через несколько дней. В случае наличия риска генетической патологии плода пациентку немедленно направляют к профильному врачу, который после дополнительного обследования назначает профилактическое лечение.