Причины развития болезни Минковского-Шоффара, симптомы заболевания и лечение, меры профилактики
Болезнь Минковского-Шоффара (наследственный сфероцитоз) объединяет группу генетически обусловленных патологических состояний, проявлениями которых являются гемолитические анемии с увеличением селезенки и наличием в крови эритроцитов шаровидной формы. Все эти болезни имеют практически одинаковую клиническую картину, но отличаются друг от друга характером изменений молекулярного строения мембранных белков эритроцитов. Данная патология широко распространена в странах Европы. Частота ее встречаемости составляет 1:2500.
Заболевание имеет врожденный, обычно наследственный характер. Его возникновение связано с мутациями в генах, ответственных за синтез белков мембраны красных кровяных телец. Основной тип наследования аутосомно-доминантный, но не исключается и передача болезни с рецессивными генами.
Характер аномалии белковых молекул может быть различным. Но независимо от этого у всех больных имеются эритроциты шаровидной формы. Главной особенностью таких клеток является потеря части мембраны. При этом уменьшается не только поверхность мембраны, но и ее способность деформироваться, что приводит к укорочению продолжительности жизни клеток эритроцитарного ряда до 2 недель, так как они разрушаются при прохождении через сосуды селезенки. Это способствует развитию анемии и компенсаторному усилению функционирования эритроидного ростка кроветворения.
Первые признаки болезни могут выявляться как в детском возрасте, так и у взрослых. Выраженность симптомов анемии зависит от тяжести патологического процесса:
Основными клиническими признаками наследственного сфероцитоза являются:
Нередко болезнь Минковского-Шоффара сопровождается аномалиями развития скелета:
Гемолитические кризы у пациентов могут возникать с различной частотой. У одних они не появляются в течение всей жизни, а у других регистрируются несколько раз в год. Гемолиз может провоцироваться:
Такие кризы напоминают картину гепатита инфекционной природы и проявляются:
Апластические кризы развиваются при инфицировании парвовирусом В19. Он вызывает инфекционную эритему у детей раннего возраста и протекает с повышением температуры тела, сыпью на коже, артралгиями у старших детей и взрослых. Этот вирус поражает эритробласты и вызывает их гибель в течение 8-10 дней.
У лиц, страдающих наследственным сфероцитозом, обычно увеличена селезенка.
Диагноз «болезнь Минковского-Шоффара» базируется на наличии у больного типичных клинических признаков в сочетании с морфологическими изменениями эритроцитов.
Степень тяжести анемического синдрома при данной патологии может быть различной. Содержание уровня гемоглобина вне криза нередко держится на уровне 100-110 г/л, а в период тяжелого гемолитического криза падает до 40 г/л.
Выраженность гемолиза зависит от общего количества измененных эритроцитов (микросфероцитов) в популяции. У некоторых людей их содержится большое количество. Поэтому во время криза у них в крови резко повышается уровень непрямого билирубина и ретикулоцитов.
Характерными особенностями эритроцитов при наследственном сфероцитозе являются:
При исследовании клеточного состава костного мозга выявляется его гиперплазия с повышением активности эритроидного ростка кроветворения.
Следует отметить, что в отдельности каждое из проявлений наследственного сфероцитоза не является специфическим и может встречаться и при других заболеваниях, только сочетание их между собой позволяет предположить правильный диагноз. Поэтому такие пациенты должны полностью обследоваться для исключения:
Единственным эффективным методом лечения больных наследственным сфероцитозом является спленэктомия. Однако она проводится не всем больным:
Таким образом, для оперативного вмешательства такого типа существуют определенные показания:
Также спленэктомия в сочетании с холецистэктомией проводится при желчнокаменной болезни.
После операции у большинства больных улучшается общее состояние, исчезает желтуха, нормализуется уровень эритроцитов и гемоглобина. Однако при этом возможны и осложнения:
При апластических кризах показаны трансфузии эритроцитов.
Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара наблюдаются у гематолога. Дополнительно может потребоваться консультация гепатолога и хирурга.
Болезнь Минковского-Шоффара может значительной снижать качество жизни больных. Только ранняя диагностика и правильное лечение позволяет устранить неприятные симптомы и улучшить прогноз относительно жизни и здоровья.